Infertilità, diagnosi e terapie

Dopo un anno di ricerca prole senza successo, è utile rivolgersi a uno specialista per fare il punto della situazione e capire se e quali sono le problematiche responsabili dell’insuccesso riproduttivo.
Le indagini diagnostiche servono a capire quali sono le cause dell’insuccesso riproduttivo. Ad oggi, in almeno il 50% dei casi, l’unica causa o la causa associata e concomitante d’infertilità è maschile. Nonostante accertamenti approfonditi e specifici, spesso non s’identifica una “causa d’infertilità”.

In questi casi si parla d’infertilità idiopatica (senza spiegazione) che attualmente è diagnosticata in circa il 10-15% delle coppie che afferiscono a una consulenza specialistica.
Oggi, l’iter diagnostico, non mancando di accuratezza e precisione, deve essere rapido, snello e condurre in tempi ragionevolmente brevi a una diagnosi precisa e a una terapia la più possibile mirata.

L’anamnesi, ovvero la raccolta della storia medica e chirurgica della coppia, è tra gli elementi fondamentali di un iter diagnostico e svolge un ruolo di primo piano per identificare i fattori di rischio e i comportamenti a rischio dei parti della coppia che possano essere alla base dell’infertilità.

Tra le prime indagini diagnostiche da eseguire in caso d’infertilità, lo spermiogramma o analisi del liquido seminale è il primo e più importante esame per valutare la fertilità maschile.

Lo spermiogramma permette di valutare oltre alle proprietà chimico-fisiche dell’eiaculato, anche la concentrazione, la motilità e l’aspetto (morfologia) degli spermatozoi. I risultati sono messi a confronto con i parametri di normalità dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS); per una corretta valutazione della fertilità è opportuno avere almeno due valutazioni del campione seminale a distanza di almeno tre mesi una dall’altra.

Nel caso di alterazione grave dei parametri seminali è opportuno valutare con un urologo-andrologo, l’approfondimento della diagnosi con esami clinici e strumentali specifici (ecografie, doppler, dosaggi ormonali, cariotipo) allo scopo di identificare condizioni patologiche che possano influenzare la fertilità come ad esempio il varicocele, in altre parole la presenza di un’incontinenza venosa a livello dello scroto, oppure il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o di entrambe i testicoli nello scroto.

Nel versante femminile, i primi accertamenti diagnostici da eseguire sono quelli per definire la presenza dell’ovulazione, che è la più comune causa d’infertilità.

Oltre che con l’anamnesi, la valutazione di alcuni dosaggi ormonali eseguiti sul siero (FSH, LH, prolattina, TSH) sono importanti per identificare le principali anomalie endocrine correlate a difetti dell’ovulazione. La valutazione della riserva ovarica (test di riserva ovarica), in altre parole della riserva di ovociti presenti nelle ovaie, si esegue anch’essa mediante il dosaggio serico di alcuni ormoni (FSH, E2, AMH) associata all’ecografia pelvica transvaginale per la valutazione della conta follicolare antrale (AFC). Questa valutazione si esegue entro il quinto giorno del ciclo e permette di prevedere le capacità di riposta dell’ovaio all’induzione farmacologica della crescita follicolare.

Altri esami importanti nell’inquadramento dell’infertilità femminile sono l’ecografia pelvica transvaginale per documentare e controllare l’utero e le ovaie e la sonoisterosalpingografiache, grazie all’introduzione di soluzione fisiologica sterile attraverso il canale cervicale, permette di visualizzare la cavità uterina e la pervietà tubarica.

Esami di approfondimento più invasivi, per confermare e correggere eventuali anomalie che possono interferire con la fertilità, sono rappresentati dall’isteroscopia e dalla laparoscopia, tecniche di endoscopia che spesso richiedono sedazione o anestesia generale e ricovero ospedaliero.

Le terapie

L’infertilità è una condizione che spesso si può curare. Oltre alla correzione dei fattori che predispongono all’infertilità come il fumo e l’alcool, la terapia può essere “etiologica”, in altre parole fondata sulla risoluzione del problema che la causa, in altre parole legata alle tecniche di Procreazione Assistita, quando non è possibile ripristinare le condizioni che consentono una fertilità naturale.

Quando l’infertilità è legata alla mancanza o all’irregolarità dell’ovulazione, è possibile utilizzare farmaci che possono ripristinare l’ovulazione e quindi consentire l’insorgenza della gravidanza.
Questi farmaci (gonadotropine) sono somministrati per via intramuscolare o sottocutanea ogni giorno e agiscono direttamente sulle ovaie stimolandole a produrre più ovociti (induzione della crescita follicolare).
L’utilizzo di questi farmaci deve essere fatto solamente sotto stretto controllo del ginecologo che controlla ogni 2-3 giorni la risposta ai farmaci mediante ecografia transvaginale e se necessario dosaggio ormonale del 17 beta estradiolo, per evitare risposte inadeguate o eccessive, che se non riconosciute precocemente, possono mettere in pericolo la salute della paziente.
Normalmente si ottiene la presenza di follicoli maturi nel giro di 10-14 giorni.

Nel caso in cui la causa di infertilità sia legata a problemi morfologici (malformazioni uterine, miomi uterini, cisti ovariche, tube chiuse) la terapia “etiologica” prevede la correzione delle problematiche citate mediante tecniche di chirurgia mininvasiva (isteroscopia e/o laparoscopia) che possono correggere la patologia che provoca l’infertilità risolvendone il problema. L’opportunità di eseguire questi interventi per migliorare la fertilità è legata alle condizioni di ogni singolo caso e deve essere discussa con la coppia secondo la specifica situazione.

Per alcune cause maschili d’infertilità, come per le femminili, è possibile attuare delle terapie “etiologiche” che devono essere valutate caso per caso. La terapia per le infezioni croniche, l’utilizzo d’integratori con azione antiossidante o la correzione chirurgica del varicocele (vena varicosa del testicolo che può peggiorare la produzione degli spermatozoi) sono alcuni esempi di terapia andrologiche mirate.

Nel caso in cui le terapie “etiologiche” non siano efficaci nel ripristinare le condizioni che consentono una fertilità naturale, l’unica scelta sarà di ricorrere alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA):
– inseminazioni artificiali omologhe (IUI)
– tecniche di fecondazione in vitro e preservazione della fertilità presso il Centro di riproduzione assistita BIOGENESI (crioconservazione degli ovociti, FIVET, ICSI).