La consulenza genetica è un colloquio finalizzato ad informare un individuo, una famiglia, una coppia, che sono o ritengono di essere a rischio di malattia genetica, sugli aspetti medici e genetici, sulle possibilità di diagnosi e di trattamento, sul rischio che  la malattia si manifesti in altri membri della famiglia o sulla probabilità di trasmetterla ai figli.

LE DIVERSE TIPOLOGIE DI CONSULENZA GENETICA

Le consulenze genetiche si differenziano in base alle diverse situazioni dei richiedenti:

– Preconcezionale: colloquio finalizzato a valutare se la coppia desiderosa di prole presenta sotto il profilo genetico rischi che possano riflettersi sulla salute del bambino. Ha varie finalità: identificare potenziali rischi, definire le strategie di prevenzione, rassicurare sul normale andamento di un’eventuale gravidanza. E’ consigliabile sia in caso di familiarità positiva per una malattia di rilievo genetico sia in caso di familiarità negativa

-Prenatale: colloquio finalizzato a programmare con la coppia il controllo della gravidanza fisiologica o patologica: diagnosi prenatale non invasiva (test combinato, analisi del DNA fetale su sangue materno), invasiva (villocentesi e amniocentesi) e monitoraggio ecografico

-Postnatale: consiste in una valutazione clinico-genetica in diversi ambiti: patologia della riproduzione (gestione della coppia infertile e della coppia poliabortiva), valutazione di una patologia a probabile eziologia genetica (ritardo mentale, sospetta sindrome, sordità congenita ecc)

-Oncologica: colloquio indirizzato a pazienti affetti da neoplasia o con storia familiare di tumore, per i quali c’è la possibilità di approfondire attraverso test genetici la predisposizione ereditaria 

-Medicina preventiva: la medicina preventiva basandosi sul profilo genetico di un individuo, può anticipare una stima del rischio di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita

-Nutigenetica: colloquio finalizzato a valutare la presenza di varianti genetiche che predispongono l’individuo ad intolleranze alimentari

SERVIZI OFFERTI

-Analisi del DNA fetale: esame prenatale non invasivo (NIPT) in grado di analizzare il DNA fetale nel sangue materno rilevando la presenza di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) su tutti i cromosomi.

-Infertilità femminile:
CARIOTIPO CLASSICO su sangue periferico
FIBROSI CISTICA (CFTR): 139 mutazioni, 152 mutazioni, intero gene
X-FRAGILE (FRAXA)
PANNELLO TROMBOFILIA 4 mutazioni: Fatttore V di Leiden, Fattore II, MTHFR (C677T, A1298C)
PANNELLO 15 mutazioni: Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno; PAI1;
Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR (C677T, A1298C)

-Infertilità maschile: 
CARIOTIPO CLASSICO su sangue periferico
FIBROSI CISTICA (CFTR): 139 mutazioni, 152 mutazioni, intero gene 
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
POLIMORFISMO 5T Introne 8 gene CFTR (CBAVD)

-Screening genetici multipli di malattie ereditarie: Gene Screen Easy (300 geni-400 malattie), Gene Screen Standard (550 geni-700 malattie)
E’ un test, che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella  popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. Consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del DNA, se si è portatori di malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai figli una specifica malattia genetica

-Predisposizione a tumori ereditari:Test di predisposizione genetica allo sviluppo del Tumore mammario ed Ovarico: BRCA1, BRCA2
Test di predisposizione genetica allo sviluppo del Tumore mammario ed ovarico extended: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1,PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4,  STK11,TP53

-Medicina preventiva: Cardionext: Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare

-Nutrigenetica: Intolleranza al glutine – Morbo celiaco (HLA DQ2-DQ8-DR4), Intolleranza al fruttosio (ALDO B), Intolleranza al lattosio (LTC), Metabolismo della caffeina (CYP1A2), Intolleranza ai solfiti (Geni SUOX-CBS), Intolleranza al Nichel (Geni FLG-TNFa), Sensibilità all’alcool (Geni ALDH2-ADH2-ADH3)