La genetica nella valutazione di rischio oncologico nelle donne

La Genetica medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche, partendo dall’analisi del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle nostre cellule. Le ricerche più recenti nell’ambito dell’analisi del genoma umano hanno permesso alla medicina di arricchirsi di nuove potenzialità diagnostiche: la genetica medica, fondamentale per l’individuazione di malattie ereditarie, è diventata una delle branche specialistiche presenti presso il Centro Sofia.

La medicina preventiva per le donne

Basandosi sul profilo genetico di un individuo, la medicina preventiva può anticipare una stima del rischio di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita. Il medico genetista, durante la consulenza genetica, svolge un ruolo di fondamentale supporto nel processo preventivo, diagnostico e sulle possibilità di trattamento delle patologie genetiche. La consulenza genetica è quindi uno strumento che consente di aiutare i pazienti a prendere decisioni riguardanti la possibilità di sviluppare e/o trasmettere una malattia genetica, valutando le possibili scelte che si possono attuare una volta effettuato il test genetico ed avuto il suo risultato.

Quando sottoporsi al test di predisposizione genetica del tumore mammario e ovarico? Tutte le famiglie che presentano almeno due-tre casi di neoplasie alla mammella, tube/ovaie, insorti in parenti di primo grado e/o con insorgenza in giovane età, bilateralità, individui di sesso maschile, sono elegibbili all’esecuzione di un’analisi genetica mirata alla ricerca di mutazioni in geni predisponenti allo sviluppo di neoplasie. E’ possibile, ad esempio, eseguire su sangue periferico un’analisi molecolare di due geni specifici siti nel patrimonio ereditario (BRCA-1 e BRCA-2) che, se alterati, aumentano la predisposizione ad ammalarsi di tali neoplasie.

Come funziona questo test, in quali casi e per chi è indicato? Una tappa necessaria prima di sottoporsi a un eventuale test è il “counselling genetico”, ovvero un colloquio durante il quale lo specialista ricostruisce insieme alla paziente la sua storia personale e familiare per identificare potenziali situazioni di rischio genetico. Se il test dunque è indicato, viene svolto successivamente tramite un prelievo di sangue periferico.